Малкова Алла Аркадьевна - Канд. мед. наук, доцент кафедры неврологии, нейрохирургии и медицинской генетики
ул. Коммунаров, 281, г. Ижевск, 426034, Россия
Воткинское шоссе, д. 57, г. Ижевск, 426039, Россия
Alla A. Malkova - Cand. Sci. (Med.), Associate Professor of Department of Neurology, Neurosurgery, and Medical Genetics
Kommunarov Street, 281, Izhevsk, 426034, Russia
Votkinskoye Highway, 57, Izhevsk, 426039, Russia
Башмаков Александр Борисович - Канд. мед. наук, доцент кафедры патологической анатомии
ул. Коммунаров, 281, г. Ижевск, 426034, Россия
Aleksandr B. Bashmakov - Cand. Sci. (Med.), Associate Professor of Department of Pathological Anatomy
Kommunarov Street, 281, Izhevsk, 426034, Russia
Шаихов Филипп Игоревич - Врач-невролог
Воткинское шоссе, д. 57, г. Ижевск, 426039, Россия
Filip I. Shaikhov - Neurologist
Votkinskoye Highway, 57, Izhevsk, 426039, Russia
Векшина Мария Вячеславовна - Студентка
ул. Коммунаров, 281, г. Ижевск, 426034, Россия
Mariya V. Vekshina - Student
Kommunarov Street, 281, Izhevsk, 426034, Russia
Луппова Наталья Степановна - Студентка
ул. Коммунаров, 281, г. Ижевск, 426034, Россия
Natal'ya S. Luppova - Student
Kommunarov Street, 281, Izhevsk, 426034, Russia
Введение. MELAS-синдром — наследуемое по материнской линии митохондриальное заболевание, при котором кардинальная клиническая триада — лактатацидоз, эпилептические припадки и инсультоподобные эпизоды — нередко маскируется под острое нарушение мозгового кровообращения. Поздняя манифестация во взрослом возрасте затрудняет диагностику и отодвигает начало патогенетической терапии.Цель: показать на конкретном клиническом примере диагностический путь к митохондриальной энцефаломиопатии у пациентки 44 лет, дебютировавшей картиной ишемического инсульта, и описать алгоритм нейровизуализационной, нейрофизиологической и морфологической верификации синдрома MELAS.Описание случая. Пациентка Е., 44 лет, госпитализирована с предварительным диагнозом «ишемический инсульт» по поводу выпадения поля зрения в верхнем левом квадранте, нечёткости зрения, снижения концентрации и тяжести в голове. МРТ головного мозга выявила корковый ламинарный некроз в правой затылочной доле без поражения подкоркового белого вещества — паттерн, нетипичный для инсульта. Лабораторно: повышение лактатдегидрогеназы до 450,83 ед/л, лактат на верхней границе нормы. Игольчатая электромиография обнаружила снижение средней длительности потенциалов двигательных единиц. Биопсия латеральной широкой мышцы бедра показала фрагментарную атрофию миоцитов, коагуляционные некрозы и картину рваных красных волокон, характерную для митохондриальной миопатии. Назначена патогенетическая терапия: L-аргинин, коэнзим Q10, янтарная кислота, рибофлавин.Заключение. Дебют MELAS-синдрома в зрелом возрасте требует осознанной настороженности невролога: сохранность подкоркового белого вещества при корковом ламинарном некрозе, несоответствие очага сосудистым бассейнам, миопатический паттерн на ЭМГ и рваные красные волокна в биоптате — взаимно подкрепляющие признаки, позволяющие поставить диагноз до молекулярно-генетической верификации и своевременно перейти на патогенетическое лечение.
Background. MELAS syndrome is a maternally inherited mitochondrial disorder whose cardinal triad — lactic acidosis, seizures, and stroke-like episodes — frequently mimics acute ischaemic stroke. Late, adult-onset presentations are easily missed, delaying disease-specific therapy.Aim. Through a single clinical case, to outline the diagnostic pathway from a presumptive ischaemic stroke to confirmed mitochondrial encephalomyopathy in a 44-year-old woman, and to map the neuroimaging, neurophysiological, and morphological steps that anchor the diagnosis of MELAS.Case presentation. A 44-year-old woman was admitted with a working diagnosis of ischaemic stroke after presenting with an upper-left quadrantanopia, blurred near-vision, impaired attention and memory, and a sense of head heaviness. Brain MRI showed cortical laminar necrosis in the right occipital lobe with the subcortical white matter spared — a pattern uncharacteristic of arterial-territory infarction. Lactate dehydrogenase was elevated (450.83 U/L); blood lactate sat at the upper reference limit. Needle EMG documented a reduction in mean motor-unit potential duration. Biopsy of the vastus lateralis muscle revealed fragmentary atrophy, coagulation necrosis of individual fibres, and the ragged-red-fibre pattern of mitochondrial myopathy. Disease-modifying therapy was started — L-arginine, coenzyme Q10, succinic acid, and riboflavin.Conclusion. Adult-onset MELAS demands deliberate vigilance from the neurologist. Sparing of the subcortical white matter beneath a zone of cortical laminar necrosis, a lesion that ignores arterial territories, a myopathic EMG, and ragged-red fibres on biopsy form a self-reinforcing constellation that supports the diagnosis ahead of molecular confirmation and lets disease-specific treatment begin without delay.
The authors declare that there are no conflicts of interest present.