vmireavizВестник медицинского института «РЕАВИЗ». Реабилитация, Врач и ЗдоровьеBulletin of the Medical Institute "REAVIZ" (REHABILITATION, DOCTOR AND HEALTH)2226-762X2782-1579РЕАВИЗ10.20340/vmi-rvz.2022.3.CLIN.5vmireaviz-451Research ArticleКлиническая медицинаClinical medicineК вопросу о дифференциации атаксий (аналитическое обозрение)To the question of differentiation of ataxias (analytical review)https://orcid.org/0000-0002-7103-502XМироненкоТ. В.MyronenkoT. V.

Мироненко Татьяна Васильевна, доктор медицинских наук, профессор кафедры клинической медицины

Москва

Moscow

mironenkomira@mail.ruhttps://orcid.org/0000-0002-8628-0351МироненкоМ. О.MyronenkoM. O.

Мироненко Мирослава Олеговна, кандидат медицинских наук, заведующая лечебно-консультативным отделением

Москва

Moscow

mironenkomira@mail.ruhttps://orcid.org/0000-0002-7326-0597ФедорковскийС. А.FedorkovskyS. A.

Федорковский Станислав Александрович, кандидат медицинских наук, врач-невролог

Москва 

Moscow

lubkinfedor210107@gmail.comМедицинский университет «Реавиз»РоссияMedical University "Reaviz"Russian FederationМедицинский университет «Реавиз»; Клиника Реабилитации в ХамовникахРоссияMedical University "Reaviz"; Rehabilitation Clinic in KhamovnikiRussian FederationООО «Медицинский дом»РоссияLLC "Medical House"Russian Federation2022250420221238799Copyright © Мироненко Т.В., Мироненко М.О., Федорковский С.А., 20222022Мироненко Т.В., Мироненко М.О., Федорковский С.А.Myronenko T.V., Myronenko M.O., Fedorkovsky S.A.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://vestnik.reaviz.ru/jour/article/view/451

На основании анализа многочисленных исследований авторы обобщили современные представления о проблеме мозжечковых атаксий. Последовательно освещены вопросы, связанные с причиной развития координаторных расстройств, патофизиологические механизмы их возникновения в зависимости от триггерных факторов. Систематизированы особенности клинического течения приобретенных и врожденных атаксий, представлены их дифференциально-диагностические различия. Освещены методы диагностики мозжечковых атаксий, показана диагностическая информативность лабораторных, генетических, инструментальных методов исследования. Рассмотрены главные направления медикаментозных и немедикаментозных методов лечения мозжечковых атаксий, приведена их эффективность. Сформулированы главные принципы реабилитации данного контингента пациентов.

Based on the analysis of numerous studies, the authors summarized the current understanding of the problem of cerebellar ataxia. Issues related to the cause of the development of coordinating disorders, pathophysiological mechanisms of their occurrence, depending on trigger factors, are consistently covered. The features of the clinical course of acquired and congenital ataxias are systematized, their differential diagnostic differences are presented. Methods for diagnosing cerebellar ataxia are highlighted, diagnostic information content of laboratory, genetic, instrumental research methods is shown. The main directions of drug and non-drug methods of treatment of cerebellar ataxia are considered, their effectiveness is given. The main principles of rehabilitation of this group of patients are formulated.

мозжечковые атаксииклиникадиагностикалечениеcerebellar ataxiaclinicdiagnostictreatmentReferencesБелопастов В.В., Журавлева Е.Н., Нугманова Н.П., Абдрашитова А.Т. Постковидные неврологические синдромы. Клиническая практика. 2021;12(2):69-82Beloplastov V.V., Guravlev E.N., Nugmanova N.P., Abdrashitova A.T. Post COVID Neurological Syndromes. Clinical Practice. 2021;12(2):69-82. (in Russ).Габдуллина З.Р., Диниулова Л.Д., Султанова Г.И., Хузина Г.Р. Симптоматическая (вторичная) поздняя приобретенная мозжечковая дегенерация, ассоциированная с гипотиреозом: клинико-нейровизуализационная характеристика. Современная медицина. 2019;1(13):79-82.Gabdulina Z.R., DiniulovaL.D., Sultanova G.I., HuzinaG.R. Symptoms late acquired cerebellar degeneration, which associated with hypothyreoidism: clinical-neurovizual characteristic. Contemporary medicine. 2019;1(13):79-82. (in Russ).Ганиева М.Т., Рабоева Ш.Р., Исаева М.Б. Клинико-молекулярная диагностика наследственных атаксий. Здравоохранение Таджикистана. 2021;1:31-35.Ganieva M.T., Raboeva Sh.R., Isaeva M.B. Clinical-molecular diagnostic of heredital ataxias. Zdravoochraneniye Tadgikistana. 2021;1:31-35. (in Russ).Герасимова О.В., Орехов И.Н., Михайлова И.И., Орлова В.А. Нейропсихологические синдромы, связанные с патологией мозжечка при шизофрении / psyclinic-ctyter.ru>articles.2018;5:32-36.Gerasimova O.V., Oreshov I.N., Mychaylova I.I., Orlova V.F. Neuropsychics syndrome, which connect with cererbellar pathology at shyzofreniya/psyclinic-ctyter.ru>articles.2018;5:32-36 (in Russ).Гусева О.В., Жукова Н.Г., Выхорцев А.Н. Коррекция двигательных расстройств специальными физическими упражнениями у больных с поздней мозжечковой атаксией. Журн. неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. 2019;119;5:39-43.Guseva O.V., Zhukova N.G., Vykhortsev A.N. Korrektsiya the motor disorders with special phyzical exercises at patients with late cerebellar ataxia. Journal neurology and psychiatry by S.S. Korsakov. 2019;119;5:39-43 (in Russ).Дамулин И.В. Падения и мозжечковые атаксии. Неврология, нейропсихиатрия, психосоматика. 2015;7(2):86-92Damulin I.V. Fall dawn and cerebellar ataxia. Neurology, neuropsychiatry, psychosomatic. 2015;7(2):86-92 (in Russ).Дамулин И.В., Тардов М.В. Трудный пациент. 2020;18(10):17-22.Damulin I.V., Tardov M.V. Difficult Patient. 2020;18(10):17-22 (in Russ).Диагностика и реабилитация пациентов с атаксиями. Клинические рекомендации / под ред. проф. Д.В. Скворцова 2017:25.Diagnostic and rehabilitation at patients with ataxia/edited by D.V. Skvortcov. 2017:25 (in Russ).Долгова С.Г., Котов А.С., Матюк Ю.В. Острая мозжечковая атаксия у молодой женщины: энцефалопатия Вернике? Неврология, нейропсихиатрия, психосоматика. 2015;7(4):71-77.Dolgova S.G., Kotov A.S., Matuk U.V. Acute cerebellar ataxia at young women: encephalopathy Vernike? Neurology, Neuropsychiatry, Psychosomatic. 2015;7(4):71-77. (in Russ).Ермолаева А.И., Баранова Г.А. Экстрапирамидная система, координация движений и их расстройства: учебное пособие. Пенза, 2015. 31 с.Ermolaeva A.I., Baranova G.A. Extrapyramidal system, coordination movements and there disorders. Textbook. Penza, 2015. 31 р. (in Russ).Исакова Е.В., Романова М.В., Котов С.В. Дифференциальная диагностика симптома «головокружение» у больных с церебральным инсультом . Российский медицинский журнал. 2014;10:707-709.Isakova E.V., Romanova M.V., Kotov S.V. Differential Diagnostic the symptom “vertigo” at patients with cerebral stroke. Russian medical journal. 2014;10:707-709. (in Russ).Калашникова Л.А. Роль мозжечка в организации высших психических функций. Журн. неврологии и психиатрии. 2001;4:55-60.Kalashnikova L.A. Role of cerebellar in organization the higher psychics function. Journal neurology and psychiatry. 2001;4:55-60 (in Russ).Клюшкин С.А., Иллариошкин С.Н. Алгоритм диагностики наследственных атаксий. Нервные болезни. 2012;1:7-12.Klushkin S.A., Illarioshkin S.N. Algorithm of diagnostic the sporadic ataxia. Nervous Diseases. 2012;1:7-12 (in Russ).Клюшников С.А. Глазодвигательные нарушения в диагностике и дифференциальной диагностике нейродегенеративных заболеваний. Вестник Российской военно-медицинской академии. 2018, приложение;3(63):57-59.Klushnikov S.A. Oculomotor disorders in diagnostic and differential diagnostic of neurodegenerative diseases. Messender of Russian military-medical Academy. 2018, appendix;3(63):57-59 (in Russ).Копошинская С.В., Светозарский С.Н., Густов А.В. Иммунные атаксии (обзор литературы). Неврологический журнал. 2014;6:43-48.Koposhinskaya S.V., Svetozarskiy S.N., Gustov A.V. Immune Ataxia (Literature review. Neurological Journal. 2014;6:43-48) (in Russ).Михайлин Е.С., Иванова Л.А., Пакин В.С., Глотов А.С. Попытка верификации диагноза у несовершеннолетней беременной с подозрением на наследственную мозжечковую атаксию Пьера-Мари. Международн. журнал прикладных и фундаментальных исследований. 2017;10(1):48-51.Michaylin E.S., Ivanova L.A., Pakin V.S., Glotov A.S. Try verification the diagnosis at minor pregnant with suspicion on hereditary cerebellar ataxia. International Journal of applied and fundamental investigation. 2017;10(1):48-51 (in Russ).Наследственные атаксии и параплегии / С.Н. Иллариошкин и др. М: «МЕДпресс-информ», 2006:416.Sporadic ataxia and paraplegia. S.N. Illarioshkin et al. Moscow: “MEDpress”,2006:416 (in Russ).Нужный Е.П., Абрамычева Н.Ю., Клюшников С.А. Алгоритм диагностики аутосомно-рецессивных атаксий. Журн. неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. 2019;119(9):74-82.Nyjney E.P., Abramycheva N.U., Klushnikov S.A. Algorithm diagnostic of autosomal-recessive ataxia. Journal Neurology and Psychiatry by S.S. Korsakov. 2019;119(9):74-82. (in Russ).Одинак М.М., Литвиненко И.В., Емелин А.Ю. Паренхиматозная кортикальная мозжечковая атрофия: обсуждение клинического наблюдения. Вестник Российской Военно-медицинской академии. 2014;2(46):18-21.Odinak M.M., Litvinenko I.V., Emelyn A.U. Parenchimal cortical cerebellar ataxia: discussion of clinical observation. Vestnik of Russion military-medical academy. 2014;2(46):18-21 (in Russ).Общая неврология [Электронный ресурс] А.С. Никифоров, Е.А. Гусев. 2-е издание исправл. и дополнен. М.: ГЭОТАР. Медиа, 2015.General Neurology. A.S. Nikiforov, E.A. Gusev 2 edition. Moscow: GAOTAR, MEDIA,2015. (in Russ).Руденская Г.Е., Кадникова В.А., Рыжкова О.П. и др. Спастическая атаксия Шарлевуа-Сагенэ: еоксйиссор׀ наблюдение и обзор литературы. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. 2020;120(2):85-91.Rudenckaya G.E., Kadnikova V.A., Regkova O.P. Spastical Ataxia by Sharlevua-Sagena : noitavresbo naissur׀ and literature rewieve. Journal neurology and psychiatry de S.S. Korsakov. 2020;120(2):85-91 (in Russ).Руденская Г.Е. Наследственные нейро-метаболические болезни юношеского и взрослого возраста. Гэотар-Медиа, 2018:132.Rudenskaya G.E. Hereditary neuro-metabolic diseases in infant and old age. Gaeotar-Media, 2018:132. (in Russ).Шван Л.А., Пацюра А.А., Нуртазина А.Ж., Кабдолла Р.М. Особенности диагностики аномалии Денди-Уокера в детском возрасте. Международн. cтуденческий научный вестник. 2019;3:75-79.Shvann L.A., Pascura A.A., Nurtazina A.G., Kabdolla R.M. Peculiaritis of diagnostic the Dendy-Woker anomaly in infant. International students scientific messender. 2019;3:75-79 (in Russ).Ястребцова И.П. Нарушения постурального баланса при церебральном инсульте : монография. Н. Новгород: Мадин, 2015:384.Yastrebtcova I.P. Disorders of postural balance at ischemic stroke : monografiya. N. Novgorod:000”Madin”, 2015:384. (in Russ.).Adult onset sporadic ataxias: a diagnostic challenge / O.G.P. Barsottini, M.V.C. de Albuquerque, N.P. Braga, J.L. Pedroso Arq. NeuroPsychiatr. 2014;72;3:232-240.Adult onset sporadic ataxias: a diagnostic challenge / O.G.P. Barsottini, M.V.C. de Albuquerque, N.P. Braga, J.L. Pedroso Arq. NeuroPsychiatr. 2014;72;3:232-240.Ahmad H., Requena T., Trejo J. Clinical and Functional Characterization of a Missence ELF2 Variant in a CANVAS Family Front Genet 2018;9:85. https://doi.org/10.3389/fgene.2018.00085PMID:29628936.Ahmad H., Requena T., Trejo J. Clinical and Functional Characterization of a Missence ELF2 Variant in a CANVAS Family Front Genet 2018;9:85. https://doi.org/10.3389/fgene.2018.00085PMID:29628936.Bouhlal Y. Autosomal recessive ataxia caused by three distinct gene defects in a single consanguineous family. Journal of Neurogenetics.2008;22:139-148.Bouhlal Y. Autosomal recessive ataxia caused by three distinct gene defects in a single consanguineous family. Journal of Neurogenetics.2008;22:139-148.Cellini E.A. A family with Spinocerebellar ataxia type 8 expansion and vitamin E deficiency ataxia. Archives of neurology;2002;59:19521953.Cellini E.A. A family with Spinocerebellar ataxia type 8 expansion and vitamin E deficiency ataxia. Archives of neurology;2002;59:19521953.Collins A. Clinical Neurogenetics. Neurologic Clinics, 2013;31(4):1095-1120.Collins A. Clinical Neurogenetics. Neurologic Clinics, 2013;31(4):1095-1120.Cortese A., Tozza S., Yan W.Y. Cerebellar ataxia syndrome due to RFC1 repeat expansion. Brain, 2020; 143(2):480-90. https://doi.org/10.1093/brain/awz448:PMID:32040566.Cortese A., Tozza S., Yan W.Y. Cerebellar ataxia syndrome due to RFC1 repeat expansion. Brain, 2020; 143(2):480-90. https://doi.org/10.1093/brain/awz448:PMID:32040566.Demarquay G. Clinical presentation of immune – mediated cerebellar-ataxia / G. Demarquay, J. Honnorat. Rev. Neurol (Paris). 2011, May;167(5):408-17.Demarquay G. Clinical presentation of immune – mediated cerebellar-ataxia / G. Demarquay, J. Honnorat. Rev. Neurol (Paris). 2011, May;167(5):408-17.El Euch-Fayache G. Molecular< clinical and peripheral neuropathy study of Tunisian patients with ataxia with Vitamin E deficiency Brain. 2014;137:64-68.El Euch-Fayache G. Molecular< clinical and peripheral neuropathy study of Tunisian patients with ataxia with Vitamin E deficiency Brain. 2014;137:64-68.Fadakarnet al. The first case of acute cerebellitis associated with corona virus disease: a clinical case and literature review. Cerebellum. 2020;19(6)911-914. https://doi.org/10.1007|S12311-020-01177-9. РМС 7393247. PMID 32737799Fadakarnet al. The first case of acute cerebellitis associated with corona virus disease: a clinical case and literature review. Cerebellum. 2020;19(6)911-914. https://doi.org/10.1007|S12311-020-01177-9. РМС 7393247. PMID 32737799Hector A., Gonzalez-Usigle: Directory. MSD, 2020. https://www.aan.com/Guidelines/home/Get Guideline Content 1893Hector A., Gonzalez-Usigle: Directory. MSD, 2020. https://www.aan.com/Guidelines/home/Get Guideline Content 1893Klockgether T. Update on degenerative ataxias. Current Opinion in Neurology. 2011;24:339-345.Klockgether T. Update on degenerative ataxias. Current Opinion in Neurology. 2011;24:339-345.Maclver C., Morgan D., Peall K.J. Molecular basis of movement disorders. Clinical Molecular Medcine. 2020:461 -485. https://doi.org/10.1016/b978-0-12-8093-56-6.00027-7Maclver C., Morgan D., Peall K.J. Molecular basis of movement disorders. Clinical Molecular Medcine. 2020:461 -485. https://doi.org/10.1016/b978-0-12-8093-56-6.00027-7Pandolfo M.: Friedreich ataxia. Arch. Neurol. 2003;65(10):1296-1303. Neurology. ru/simptomy-i-zabolevaniya/ataksya. Научный центр неврологии. Официальный сайт.Pandolfo M.: Friedreich ataxia. Arch. Neurol. 2003;65(10):1296-1303. Neurology. ru/simptomy-i-zabolevaniya/ataksya. Научный центр неврологии. Официальный сайт.Paucar M. Expanding the ataxia with oculomotor apraxia type 4. Neurology Genetics. 2016;2;11:49.Paucar M. Expanding the ataxia with oculomotor apraxia type 4. Neurology Genetics. 2016;2;11:49.Pilliod J. New practical definition for the diagnosis of autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay. Annals of Neurology. 2015;78:871-886.Pilliod J. New practical definition for the diagnosis of autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay. Annals of Neurology. 2015;78:871-886.Song B.W., Morrison P.J. Spinocerebellar ataxias. Handbook of Clinical neurology. 2018:143-174. https://doi.org/10.1016/b978-0-444-64189-2.00010-xSong B.W., Morrison P.J. Spinocerebellar ataxias. Handbook of Clinical neurology. 2018:143-174. https://doi.org/10.1016/b978-0-444-64189-2.00010-xZesiewicz TA, Wilmot G, Kuo SH Comprehensive systematic review summery: Treatment of cerebellar motor dysfunctions and ataxia. Report of the Guideline Development, Dissamination and implementation Subcommitee of the American Academy of Neurology. Neurology. 2018;90(10):464-471. https://doi.org/10.1212/WNL 000 000 000 000 5055.Zesiewicz TA, Wilmot G, Kuo SH Comprehensive systematic review summery: Treatment of cerebellar motor dysfunctions and ataxia. Report of the Guideline Development, Dissamination and implementation Subcommitee of the American Academy of Neurology. Neurology. 2018;90(10):464-471. https://doi.org/10.1212/WNL 000 000 000 000 5055.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.