vmireavizВестник медицинского института «РЕАВИЗ». Реабилитация, Врач и ЗдоровьеBulletin of the Medical Institute "REAVIZ" (REHABILITATION, DOCTOR AND HEALTH)2226-762X2782-1579РЕАВИЗ10.20340/vmi-rvz.2023.3.CASE.3vmireaviz-708Research ArticleКлинический случайClinical caseКлинический случай ишемического инсульта пациентки молодого возраста с ранее неописанной нуклеотидной последовательностью с.808Т > C (p.Tyr270His гена GLBI (NM_ 000404.3, GMI-ганглиозидоз 2 типа) в гетерозиготном состоянииA clinical case of ischemic stroke in a young patient with a previously undescribed nucleotide sequence c.808T > C (p.Tyr270His of the GLBI gene (NM_ 000404.3, GMI-gangliosidosis type 2) in a heterozygous statehttps://orcid.org/0000-0002-1319-9616КомиссароваН. В.KomissarovaN. V.

Комиссарова Наталия Валерьевна, канд. мед. наук, врач-невролог, неврологическое отделение № 3

ул. Воткинское шоссе, д. 57, Ижевск, 426039

Natalia V. Komissarova, Cand. Sci. (Med.), Neurologist, Neurological Department No. 3

57 Votkinskoe Highway str., Izhevsk, 426039

nvkomis@gmail.comhttps://orcid.org/0000-0002-6800-2593МалковаА. А.MalkovaA. A.

Малкова Алла Аркадьевна, канд. мед. наук, врач-невролог, неврологическое отделение № 3

ул. Воткинское шоссе, д. 57, Ижевск, 426039

Alla A. Malkova, Cand. Sci. (Med.), Neurologist, Neurological Department No. 3

57 Votkinskoe Highway str., Izhevsk, 426039

alla2597@mail.ruhttps://orcid.org/0000-0001-7773-1053ПоторочинаО. П.PotorochinaO. P.

Поторочина Ольга Петровна, врач-невролог, неврологическое отделение № 3

ул. Воткинское шоссе, д. 57, Ижевск, 426039

Olga P. Potorochina, Neurologist, Neurological Department No. 3

57 Votkinskoe Highway str., Izhevsk, 426039

doll-henrietta@yandex.ruhttps://orcid.org/0000-0002-0064-838XОвчинниковаА. А.OvchinnikovaA. A.

Овчинникова Анастасия Анатольевна, студентка

ул. Коммунаров, д. 281, Ижевск, 426034.

Anastasia A. Ovchinnikova, Student

281 Kommunarov str., Izhevsk, 426034

kushi1936@gmail.ruhttps://orcid.org/0000-0001-5623-7726ИванинаП. О.IvaninaP. O.

Иванина Полина Олеговна, студентка

ул. Коммунаров, д. 281, Ижевск, 426034

Polina O. Ivanina, Student

281 Kommunarov str., Izhevsk, 426034

vnnpln@yandex.ruhttps://orcid.org/0000-0002-2137-8235БаюшеваД. О.BayushevaD. O.

Баюшева Дарья Олеговна, студентка

ул. Коммунаров, д. 281, Ижевск, 426034

Darya O. Bayusheva, Student

281 Kommunarov str., Izhevsk, 426034

bausevad@gmail.comИжевская государственная медицинская академия; Республиканская клиническая больницаРоссияIzhevsk State Medical Academy; Republican Clinical HospitalRussian FederationРеспубликанская клиническая больницаРоссияRepublican Clinical HospitalRussian FederationИжевская государственная медицинская академияРоссияIzhevsk State Medical AcademyRussian Federation202312042023133122126Copyright © Комиссарова Н.В., Малкова А.А., Поторочина О.П., Овчинникова А.А., Иванина П.О., Баюшева Д.О., 20232023Комиссарова Н.В., Малкова А.А., Поторочина О.П., Овчинникова А.А., Иванина П.О., Баюшева Д.О.Komissarova N.V., Malkova A.A., Potorochina O.P., Ovchinnikova A.A., Ivanina P.O., Bayusheva D.O.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://vestnik.reaviz.ru/jour/article/view/708

На данном этапе развития медицины есть сложности с установлением этиологии инсульта у пациентов молодого возраста. Значимых факторов риска из группы метаболических наследственных заболеваний в развитии «молодых» инсультов в литературе описано немного. Это побуждает опубликовать наше наблюдение. Цель: описать уникальный клинический случай «молодого» ишемического инсульта у 27-летней женщины, у дочери которой был выявлен ганглиозидоз 2 типа. Для установления причины инсульта пациентке была проведена ДНК-диагностика, которая показала не описанную ранее нуклеотидную последовательность. Представлен клинический случай возникновения ишемического инсульта, обусловленный ранее не описанной нуклеотидной последовательностью.

At this stage in the development of medicine, there are difficulties in establishing the etiology of stroke in young patients. There are few significant risk factors from the group of metabolic hereditary diseases in the development of "young" strokes in the literature. This prompts the publication of our observation. Aim: to describe a unique clinical case of "young" ischemic stroke in a 27-year-old woman whose daughter was diagnosed with type 2 gangliosidosis. To determine the cause of the stroke, the patient underwent DNA diagnostics, which showed a previously undescribed nucleotide sequence. A clinical case of ischemic stroke caused by a previously undescribed nucleotide sequence is presented.

мутации геновнаследственные заболеваниялизосомные болезни накопленияGM1 ганглиозидозишемический инсультgene mutationshereditary diseaseslysosomal storage diseasesGM1 gangliosidosisischemic strokeReferencesCallahan JW. Molecular basis of GM1 gangliosidosis and Morquio disease, type B. Structure-function studies of lysosomal beta-galactosidase and the non-lysosomal beta-galactosidaselike protein. Biochim Biophys Acta. 1999;1455(2-3):85–103.1 Callahan JW. Molecular basis of GM1 gangliosidosis and Morquio disease, type B. Structure-function studies of lysosomal beta-galactosidase and the non-lysosomal beta-galactosidaselike protein. Biochim Biophys Acta. 1999;1455(2-3):85–103.Sandhoff K, Harzer K. Gangliosides and gangliosidoses: principles of molecular and metabolic pathogenesis. J Neurosci. 2013;33(25):10195–10208. https://doi.org/10.1523/JNEUROSCI.0822-13.2013Sandhoff K, Harzer K. Gangliosides and gangliosidoses: principles of molecular and metabolic pathogenesis. J Neurosci. 2013;33(25):10195–10208. https://doi.org/10.1523/JNEUROSCI.0822-13.2013Casado M., Altimira L., Montero R., Castejo´n E., Nascimento A., Pe´rez Duen˜as B., Ormazabal A., and Artuch R. A capillary electropho resis procedure for the screening of oligosaccharides and related diseases. Anal. Bioanal. 2014;406(18):4337-43. https://doi.org/10.1007/s00216-014-7832-6Casado M., Altimira L., Montero R., Castejo´n E., Nascimento A., Pe´rez Duen˜as B., Ormazabal A., and Artuch R. A capillary electropho resis procedure for the screening of oligosaccharides and related diseases. Anal. Bioanal. 2014;406(18):4337-43. https://doi.org/10.1007/s00216-014-7832-6Lawrence R., Van Vleet J. Mangini L., Harris A., Martin N., Clark W., Chandriani S., LeBowitz J., Giugliani R., d Azzo A., Yogalingam G. and Crawford, B. Characterization of glycan substrates accumulating in GM1 gangliosidosis. Mol. Genet. Metab. Rep. 2019;21:100524. https://doi.org/10.1016/j.ymgmr.2019.100524Lawrence R., Van Vleet J. Mangini L., Harris A., Martin N., Clark W., Chandriani S., LeBowitz J., Giugliani R., d Azzo A., Yogalingam G. and Crawford, B. Characterization of glycan substrates accumulating in GM1 gangliosidosis. Mol. Genet. Metab. Rep. 2019;21:100524. https://doi.org/10.1016/j.ymgmr.2019.100524Piraud M., Pettazzoni M., Menegaut L., Caillaud C., Nadjar Y., Vianey Saban C. and Froissart R. Development of a new tandem mass spectrometry method for urine and amniotic fluid screening of oligosac charidoses. Rapid Commun. Mass Spectrom. 2017;31: 951–963.Piraud M., Pettazzoni M., Menegaut L., Caillaud C., Nadjar Y., Vianey Saban C. and Froissart R. Development of a new tandem mass spectrometry method for urine and amniotic fluid screening of oligosac charidoses. Rapid Commun. Mass Spectrom. 2017;31: 951–963.Caciotti A, Garman SC, Rivera-Colo´n Y, et al. GM1 gangliosidosis and Morquio B disease: an update on genetic alterations and clinical findings. Biochim Biophys Acta. 2011;1812(7):782–790. https://doi.org/10.1016/j.bbadis.2011.03.018Caciotti A, Garman SC, Rivera-Colo´n Y, et al. GM1 gangliosidosis and Morquio B disease: an update on genetic alterations and clinical findings. Biochim Biophys Acta. 2011;1812(7):782–790. https://doi.org/10.1016/j.bbadis.2011.03.018Bonten EJ, Annunziata I, d’Azzo A. Lysosomal multienzyme complex: pros and cons of working together. Cell Mol Life Sci. 2014;71(11):2017–2032. https://doi.org/10.1007/s00018-013-1538-3Bonten EJ, Annunziata I, d’Azzo A. Lysosomal multienzyme complex: pros and cons of working together. Cell Mol Life Sci. 2014;71(11):2017–2032. https://doi.org/10.1007/s00018-013-1538-3Ohto U, Usui K, Ochi T, Yuki K, Satow Y, Shimizu T. Crystal structure of human b-galactosidase: structural basis of Gm1 gangliosidosis and morquio B diseases. J Biol Chem. 2012;287(3):1801–1812. https://doi.org/10.1074/jbc.M111.293795Ohto U, Usui K, Ochi T, Yuki K, Satow Y, Shimizu T. Crystal structure of human b-galactosidase: structural basis of Gm1 gangliosidosis and morquio B diseases. J Biol Chem. 2012;287(3):1801–1812. https://doi.org/10.1074/jbc.M111.293795Okumiya T, Sakuraba H, Kase R, Sugiura T. Imbalanced substrate specificity of mutant beta-galactosidase in patients with Morquio B disease. Mol Genet Metab. 2003;78(1):51–58.Okumiya T, Sakuraba H, Kase R, Sugiura T. Imbalanced substrate specificity of mutant beta-galactosidase in patients with Morquio B disease. Mol Genet Metab. 2003;78(1):51–58.Brunetti-Pierri N, Scaglia F. GM1 gangliosidosis: review of clinical, molecular, and therapeutic aspects. Mol Genet Metab. 2008; 94(4):391–396. https://doi.org/0.1016/j.ymgme.2008.04.012Brunetti-Pierri N, Scaglia F. GM1 gangliosidosis: review of clinical, molecular, and therapeutic aspects. Mol Genet Metab. 2008; 94(4):391–396. https://doi.org/0.1016/j.ymgme.2008.04.012Горбунова В.Н. Наследственные болезни обмена. Лизосомные болезни накопления. Педиатр. 2021;12(2):73–83. https://doi.org/10.17816/PED12273-83Gorbunova V.N. Congenital metabolic diseases. Lysosomal storage diseases. Pediatrician (St. Petersburg). 2021;12(2):73–83. (In Russ). https://doi.org/10.17816/PED12273-83А.С. Никифоров, М.Р. Гусева «Офтальмоневрология». М: ГЭОТАРМедиа 2014; 656. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. 2014;114(12):161-161. https://doi.org/10.17116/jnevro2014114121161A.S. Nikiforov, M.R. Guseva «Oftalmoneurology». M 2014. Zhurnal Nevrologii i Psikhiatrii imeni S.S. Korsakova. 2014;114(12):161-161. (In Russ). https://doi.org/10.17116/jnevro2014114121161Руденская Г.Е., Захарова Е.Ю. Наследственные нейрометаболические болезни юношеского и взрослого возраста. М. : ГЭОТАРМедиа, 2018; 392 с.Rudenskaya G.E., Zakharova E.Y. Hereditary neurometabolic diseases of youth and adulthood. Moscow: GEOTARMedia, 2018; 392 p. (In Russ).

The authors declare that there are no conflicts of interest present.