vmireavizВестник медицинского института «РЕАВИЗ». Реабилитация, Врач и ЗдоровьеBulletin of the Medical Institute "REAVIZ" (REHABILITATION, DOCTOR AND HEALTH)2226-762X2782-1579РЕАВИЗ10.20340/vmi-rvz.2024.3.MORPH.1vmireaviz-907Research ArticleМорфология, патологияMorphology, pathologyПолиморфизмы генов ESR1 и CYP19A1 у женщин постменопаузального возраста с остеоартритом коленных суставовPolymorphisms in ESR1 and CYP19A1 genes in postmenopausal women with knee osteoarthritishttps://orcid.org/0000-0002-5492-0270ФедуличевП. Н.FedulichevP. N.

Федуличев Павел Николаевич - Канд. мед. наук, доцент, доцент кафедры топографической анатомии и оперативной хирургии, Ордена Трудового Красного Знамени Медицинского института им. С.И. Георгиевского, Вклад автора: анализ данных литературы, подготовка текста работы. 

бульвар Ленина, д. 5/7, г. Симферополь, 295051

Pavel N. Fedulichev - Cand. Sci. (Med.), Docent, Associate Professor of the Department of Topographic Anatomy and Operative Surgery, Order of the Red Banner of Labor of the S.I. Georgievsky Medical Institute Аuthor's contribution: analysis of literature data, preparation of the text of the work.

5/7 Lenin Boulevard, Simferopol, 295051

pfedulichev@yandex.ruКрымский федеральный университет имени В.И. ВернадскогоРоссияV.I. Vernadsky Crimean Federal UniversityRussian Federation2024180420241431520Copyright © Федуличев П.Н., 20242024Федуличев П.Н.Fedulichev P.N.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://vestnik.reaviz.ru/jour/article/view/907

К настоящему времени выполнен ряд исследований, посвящённых изучению роли при остеоартрите коленных суставов полиморфизмов гена эстрогеновых рецепторов альфа ESR1 и гена ароматазы CYP19A1. Однако полученные в них результаты противоречивы и не достаточны для формулирования окончательных выводов. Цель исследования: изучить ассоциации полиморфизмов rs2234693 и rs9340799 гена ESR1, rs2414096 и rs936306 гена CYP19A1 с остеоартритом коленных суставов у женщин постменопаузального возраста. Материал и методы. Молекулярно-генетические исследования были выполнены у 157 женщин постменопаузального возраста с остеоартритом коленных суставов. Контрольную группу составили 326 женщин аналогичного возраста без признаков заболевания суставов. Результаты. Сравнительный анализ результатов обследования двух групп женщин показал связь генотипа АА полиморфизма rs2414096 гена CYP19A1 с повышенной восприимчивостью к остеоартриту коленных суставов (р = 0,022). Для второго же полиморфизма гена CYP19A1 (rs936306), а также двух полиморфизмов гена ESR1 (rs2234693 и rs9340799) ассоциации с остеоартритом установлено не было (p > 0,05). Заключение. Полученные результаты свидетельствуют о необходимости дальнейших более масштабных исследований роли генов, участвующих в метаболизме эстрогенов, в развитии остеоартрита коленных суставов у женщин в постменопаузе.

To date, a number of studies have been carried out to investigate the role of polymorphisms in estrogen receptor (ESR) and aromatase (CYP19A1) genes in knee osteoarthritis. However, the obtained results are contradictory and are not sufficient to formulate final conclusions. Purpose of the study: to investigate the associations of the rs2234693 and rs9340799 polymorphisms in ESR1 gene and the rs2414096 and rs936306 polymorphisms in CYP19A1 gene with knee osteoarthritis in postmenopausal women. Material and methods. Molecular genetic studies were performed in 157 postmenopausal women with knee osteoarthritis. The control group consisted of 326 women of the same age without signs of joint disease. Results. A comparative analysis of the results showed an association of the AA genotype of the rs2414096 polymorphism in CYP19A1 gene with increased susceptibility to knee osteoarthritis (p = 0,022). For the second polymorphism in CYP19A1 gene (rs936306), as well as for two polymorphisms in ESR1 gene (rs2234693 and rs9340799), no association with osteoarthritis was established (p > 0,05). Conclusion. The obtained results indicate the need for further larger-scale studies of genes role involved in estrogen metabolism in the development of knee osteoarthritis in postmenopausal women.

полиморфизмыостеоартрит коленных суставовженщиныпостменопаузаpolymorphismsknee osteoarthritiswomenpostmenopauseReferencesЯременко О.Б., Коляденко Д.И. Остеоартроз у женщин: есть ли отличия? Обзор. Медична наука України. 2019;15(1-2):93–100. https://doi.org/10.32345/2664-4738.1-2.2019.14Iaremenko О.В., Koliadenko D.L. Osteoarthritis in women: are there any differences? Review. Medical science of Ukraine. 2019;15(1-2):93-100. (In Russ). https://doi.org/10.32345/2664-4738.1-2.2019.14Cho H.J., Morey V., Kang J.Y., Kim K.W., Kim T.K. Prevalence and Risk Factors of Spine, Shoulder, Hand, Hip, and Knee Osteoarthritis in Community-dwelling Koreans Older Than Age 65 Years. Clin Orthop Relat Res. 2015;473(10):3307-14. https://doi.org/10.1007/s11999-015-4450-3Cho H.J., Morey V., Kang J.Y., Kim K.W., Kim T.K. Prevalence and Risk Factors of Spine, Shoulder, Hand, Hip, and Knee Osteoarthritis in Community-dwelling Koreans Older Than Age 65 Years. Clin Orthop Relat Res. 2015;473(10):3307-14. https://doi.org/10.1007/s11999-015-4450-3Лила А.М., Алексеева Л.И., Таскина Е.А., Кашеварова Н.Г. Остеоартрит как междисциплинарная проблема: алгоритм лечения для терапевтов и врачей общей практики. Современная ревматология. 2021;15(5):68–75. https://doi.org/10.14412/1996-7012-2021-5-68-75Lila A.M., Alekseeva L.I., Taskina E.A., Kashevarova N.G. Osteoarthritis as an interdisciplinary problem: treatment algorithm for physicians and general practitioners. Modern Rheumatology Journal. 2021;15(5):68–75. (In Russ). https://doi.org/10.14412/1996-7012-2021-5-68-75Барановский А.А., Уразовская И.Л., Мансуров Д.Ш., Сайганов С.А., Мазуров В.И., Ткаченко А.Н. и др. Организация лечения остеоартрита коленного сустава. Uzbek journal of case reports. 2022;2(3):37–45. https://doi.org/10.55620/ujcr.2.3.2022.5Baranovsky A.A., Urazovskaya I.L., Mansurov D.Sh., Saiganov S.A., Mazurov V.I., Tkachenko A.N. et al. Organization of treatment of osteoarthritis of the knee joint. Uzbek journal of case reports. 2022;2(3):37–45. (In Russ). https://doi.org/10.55620/ujcr.2.3.2022.5Peshkova M., Lychagin A., Lipina M., Di Matteo B., Anzillotti G., Ronzoni F. et al. Gender-Related Aspects in Osteoarthritis Development and Progression: A Review. Int J Mol Sci. 2022;23(5):2767. https://doi.org/10.3390/ijms23052767Peshkova M., Lychagin A., Lipina M., Di Matteo B., Anzillotti G., Ronzoni F. et al. Gender-Related Aspects in Osteoarthritis Development and Progression: A Review. Int J Mol Sci. 2022;23(5):2767. https://doi.org/10.3390/ijms23052767Nguyen U.D.T., Saunders F.R., Martin K.R. Sex Difference in OA: Should We Blame Estrogen? Eur J Rheumatol. 2023;Jan 23. https://doi.org/10.5152/eurjrheum.2023.20193Nguyen U.D.T., Saunders F.R., Martin K.R. Sex Difference in OA: Should We Blame Estrogen? Eur J Rheumatol. 2023;Jan 23. https://doi.org/10.5152/eurjrheum.2023.20193Wang Q., Yan X.B., Sun Q.Q., Hu A.M., Liu H.L., Yin Y.W. Genetic polymorphism of the estrogen receptor alpha gene and susceptibility to osteoarthritis: evidence based on 15,022 subjects. Curr Med Res Opin. 2015;31(6):1047-55. https://doi.org/10.1185/03007995.2015.1037727Wang Q., Yan X.B., Sun Q.Q., Hu A.M., Liu H.L., Yin Y.W. Genetic polymorphism of the estrogen receptor alpha gene and susceptibility to osteoarthritis: evidence based on 15,022 subjects. Curr Med Res Opin. 2015;31(6):1047-55. https://doi.org/10.1185/03007995.2015.1037727Ahrar H., Aghili K., Sobhan M.R., Mahdinezhad-Yazdi M., Akbarian-Bafghi M.J., Neamatzadeh H. Association of rs2234693 and rs9340799 polymorphisms of estrogen Receptor-1 gene with radiographic defined knee osteoarthritis: A meta-analysis. J Orthop. 2019;16(3):234-240. https://doi.org/10.1016/j.jor.2019.02.022Ahrar H., Aghili K., Sobhan M.R., Mahdinezhad-Yazdi M., Akbarian-Bafghi M.J., Neamatzadeh H. Association of rs2234693 and rs9340799 polymorphisms of estrogen Receptor-1 gene with radiographic defined knee osteoarthritis: A meta-analysis. J Orthop. 2019;16(3):234-240. https://doi.org/10.1016/j.jor.2019.02.022Yazdi M.M., Jamalaldini M.H., Sobhan M.R., Jafari M., Mazaheri M., Zare-Shehneh M et al. Association of ESRα Gene Pvu II T > C, XbaI A > G and BtgI G > A Polymorphisms with Knee Osteoarthritis Susceptibility: A Systematic Review and Meta-Analysis Based on 22 Case-Control Studies. Arch Bone Jt Surg. 2017;5(6):351-362.Yazdi M.M., Jamalaldini M.H., Sobhan M.R., Jafari M., Mazaheri M., Zare-Shehneh M et al. Association of ESRα Gene Pvu II T > C, XbaI A > G and BtgI G > A Polymorphisms with Knee Osteoarthritis Susceptibility: A Systematic Review and Meta-Analysis Based on 22 Case-Control Studies. Arch Bone Jt Surg. 2017;5(6):351-362.Ma H., Wu W., Yang X., Liu J., Gong Y. Genetic effects of common polymorphisms in estrogen receptor alpha gene on osteoarthritis: a metaanalysis. Int J Clin Exp Med. 2015;8(8):13446-54.Ma H., Wu W., Yang X., Liu J., Gong Y. Genetic effects of common polymorphisms in estrogen receptor alpha gene on osteoarthritis: a metaanalysis. Int J Clin Exp Med. 2015;8(8):13446-54.Huang Y.H., Fang W.H., Tsai D.J., Chen Y.H., Wang Y.C., Su W. et al. The Decisive Case-Control Study Elaborates the Null Association between ESR1 XbaI and Osteoarthritis in Asians: A Case-Control Study and Meta-Analysis. Genes (Basel). 2021;12(3):404. https://doi.org/10.3390/genes12030404Huang Y.H., Fang W.H., Tsai D.J., Chen Y.H., Wang Y.C., Su W. et al. The Decisive Case-Control Study Elaborates the Null Association between ESR1 XbaI and Osteoarthritis in Asians: A Case-Control Study and Meta-Analysis. Genes (Basel). 2021;12(3):404. https://doi.org/10.3390/genes12030404Hu W., Shuang F., Zou H.X., Yang H.H. Association between estrogen receptor-alpha gene PvuII and XbaI polymorphisms and osteoarthritis risk: a meta-analysis. Int J Clin Exp Med. 2015;8(2):1956-65.Hu W., Shuang F., Zou H.X., Yang H.H. Association between estrogen receptor-alpha gene PvuII and XbaI polymorphisms and osteoarthritis risk: a meta-analysis. Int J Clin Exp Med. 2015;8(2):1956-65.Ren Y., Tan B., Yan P., You Y., Wu Y., Wang Y. Association between polymorphisms in the estrogen receptor alpha gene and osteoarthritis susceptibility: a meta-analysis. BMC Musculoskelet Disord. 2015;16:44. https://doi.org/10.1186/s12891-015-0506-5Ren Y., Tan B., Yan P., You Y., Wu Y., Wang Y. Association between polymorphisms in the estrogen receptor alpha gene and osteoarthritis susceptibility: a meta-analysis. BMC Musculoskelet Disord. 2015;16:44. https://doi.org/10.1186/s12891-015-0506-5Riancho J.A., García-Ibarbia C., Gravani A., Raine E.V., Rodríguez-Fontenla C., Soto-Hermida A. et al. Common variations in estrogen-related genes are associated with severe large-joint osteoarthritis: a multicenter genetic and functional study. Osteoarthritis Cartilage. 2010;18(7):927-33. https://doi.org/10.1016/j.joca.2010.04.002Riancho J.A., García-Ibarbia C., Gravani A., Raine E.V., Rodríguez-Fontenla C., Soto-Hermida A. et al. Common variations in estrogen-related genes are associated with severe large-joint osteoarthritis: a multicenter genetic and functional study. Osteoarthritis Cartilage. 2010;18(7):927-33. https://doi.org/10.1016/j.joca.2010.04.002

The authors declare that there are no conflicts of interest present.