Клинический случай ишемического инсульта пациентки молодого возраста с ранее неописанной нуклеотидной последовательностью с.808Т > C (p.Tyr270His гена GLBI (NM_ 000404.3, GMI-ганглиозидоз 2 типа) в гетерозиготном состоянии

На данном этапе развития медицины есть сложности с установлением этиологии инсульта у пациентов молодого возраста. Значимых факторов риска из группы метаболических наследственных заболеваний в развитии «молодых» инсультов в литературе описано немного. Это побуждает опубликовать наше наблюдение. Цель: описать уникальный клинический случай «молодого» ишемического инсульта у 27-летней женщины, у дочери которой был выявлен ганглиозидоз 2 типа. Для установления причины инсульта пациентке была проведена ДНК-диагностика, которая показала не описанную ранее нуклеотидную последовательность. Представлен клинический случай возникновения ишемического инсульта, обусловленный ранее не описанной нуклеотидной последовательностью.

1. Callahan JW. Molecular basis of GM1 gangliosidosis and Morquio disease, type B. Structure-function studies of lysosomal beta-galactosidase and the non-lysosomal beta-galactosidaselike protein. Biochim Biophys Acta. 1999;1455(2-3):85–103.

2. Sandhoff K, Harzer K. Gangliosides and gangliosidoses: principles of molecular and metabolic pathogenesis. J Neurosci. 2013;33(25):10195–10208. https://doi.org/10.1523/JNEUROSCI.0822-13.2013

3. Casado M., Altimira L., Montero R., Castejo´n E., Nascimento A., Pe´rez Duen˜as B., Ormazabal A., and Artuch R. A capillary electropho resis procedure for the screening of oligosaccharides and related diseases. Anal. Bioanal. 2014;406(18):4337-43. https://doi.org/10.1007/s00216-014-7832-6

4. Lawrence R., Van Vleet J. Mangini L., Harris A., Martin N., Clark W., Chandriani S., LeBowitz J., Giugliani R., d Azzo A., Yogalingam G. and Crawford, B. Characterization of glycan substrates accumulating in GM1 gangliosidosis. Mol. Genet. Metab. Rep. 2019;21:100524. https://doi.org/10.1016/j.ymgmr.2019.100524

5. Piraud M., Pettazzoni M., Menegaut L., Caillaud C., Nadjar Y., Vianey Saban C. and Froissart R. Development of a new tandem mass spectrometry method for urine and amniotic fluid screening of oligosac charidoses. Rapid Commun. Mass Spectrom. 2017;31: 951–963.

6. Caciotti A, Garman SC, Rivera-Colo´n Y, et al. GM1 gangliosidosis and Morquio B disease: an update on genetic alterations and clinical findings. Biochim Biophys Acta. 2011;1812(7):782–790. https://doi.org/10.1016/j.bbadis.2011.03.018

7. Bonten EJ, Annunziata I, d’Azzo A. Lysosomal multienzyme complex: pros and cons of working together. Cell Mol Life Sci. 2014;71(11):2017–2032. https://doi.org/10.1007/s00018-013-1538-3

8. Ohto U, Usui K, Ochi T, Yuki K, Satow Y, Shimizu T. Crystal structure of human b-galactosidase: structural basis of Gm1 gangliosidosis and morquio B diseases. J Biol Chem. 2012;287(3):1801–1812. https://doi.org/10.1074/jbc.M111.293795

9. Okumiya T, Sakuraba H, Kase R, Sugiura T. Imbalanced substrate specificity of mutant beta-galactosidase in patients with Morquio B disease. Mol Genet Metab. 2003;78(1):51–58.

10. Brunetti-Pierri N, Scaglia F. GM1 gangliosidosis: review of clinical, molecular, and therapeutic aspects. Mol Genet Metab. 2008; 94(4):391–396. https://doi.org/0.1016/j.ymgme.2008.04.012

11. Горбунова В.Н. Наследственные болезни обмена. Лизосомные болезни накопления. Педиатр. 2021;12(2):73–83. https://doi.org/10.17816/PED12273-83

12. А.С. Никифоров, М.Р. Гусева «Офтальмоневрология». М: ГЭОТАРМедиа 2014; 656. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. 2014;114(12):161-161. https://doi.org/10.17116/jnevro2014114121161

13. Руденская Г.Е., Захарова Е.Ю. Наследственные нейрометаболические болезни юношеского и взрослого возраста. М. : ГЭОТАРМедиа, 2018; 392 с.