Нейросаркоидоз. Сложности диагностики

Цель исследования: представить клинический случай нейросаркоидоза, демонстрирующий сложности диагностики данного заболевания, и обсудить особенности его клинических проявлений, диагностики и лечения.
Материалы и методы. Описан клинический случай пациента 28 лет с нейросаркоидозом. Диагностический процесс включал клиническое обследование, лабораторные исследования, нейровизуализацию (КТ и МРТ головного мозга), биопсию лимфатического узла с гистологическим и иммуногистохимическим исследованием, а также патологоанатомическое исследование.
Результаты. У пациента наблюдались такие симптомы, как интенсивная головная боль, дезориентация, анизокория, снижение чувствительности, эпилептические приступы и психомоторное возбуждение. МРТ головного мозга выявила лептоменингеальное накопление контрастного препарата. Биопсия лимфатического узла подтвердила гранулематозный лимфаденит, характерный для саркоидоза. Несмотря на рекомендованную терапию глюкокортикостероидами, заболевание прогрессировало, и пациент скончался вследствие инфаркта мозжечка и отёка головного мозга. Патологоанатомическое исследование верифицировало саркоидоз с поражением мягких мозговых оболочек, селезёнки и лимфатических узлов.
Выводы. Нейросаркоидоз является редким заболеванием с разнообразными клиническими проявлениями, что затрудняет его своевременную диагностику. Комплексный подход, включающий клиническое обследование, нейровизуализацию, гистологическое исследование и исключение других заболеваний, является ключевым для постановки диагноза. Своевременное назначение иммуносупрессивной терапии может улучшить прогноз заболевания.

1. Рамазанов Г.Р., Коков Л.С., Ковалева Э.А., Коригова Х.В., Пархоменко М.В., Петриков С.С. Тромбэктомия у пациентов с тромбозом базилярной артерии и сниженным уровнем бодрствования (Клиническое наблюдение). Журнал Диагностическая и интервенционная радиология. 2021;15(2);55-64. https://doi.org/10.25512/DIR.2021.15.2.06

2. Fernandes PM, Whiteley WN, Hart SR, et al. Strokes: mimics and chameleons. Pract Neurol. 2013;13:21–8. https://doi.org/10.1136/practneurol2012-000465

3. Gibson LM, Whiteley W. The differential diagnosis of suspected stroke: a systematic review. J R Coll Physicians Edinb 2013;43:114–18. https://doi.org/10.4997/JRCPE.2013.205

4. Valtonen VV. Infection as a risk factor for infarction and atherosclerosis. Ann Med. 1991;23:539–43.

5. Tentschert S, Wimmer R, Greisenegger S, et al. Headache at stroke onset in 2196 patients with ischaemic stroke or transient ischaemic attack. Stroke. 2005;36:e1–3.

6. Morgenstern LB, Frankowski RF. Brain tumor masquerading as stroke. J Neurooncol. 1999;44:47–52.

7. Рамазанов Г.Р., Ковалева Э. А., Степанов В. Н., Коригова Х. В., Шевченко Е. В., Забродская Я.В., Петриков С. С. Клинические случаи энцефалопатии Вернике. Журнал им. Н.В. Склифосовского «Неотложная медицинская помощь». 2020;9(2):292-297. https://doi.org/10.23934/2223-9022-2020-9-2-292-297

8. Шевченко Е.В., Рамазанов Г.Р., Петриков С. С. Причины головокружения у больных с подозрением на острое нарушение мозгового кровообращения. Журнал им. Н. В. Склифосовского «Неотложная медицинская помощь». 2018;7(3):217-221. https://doi.org/10.23934/2223-9022-2018-7-3-217-221

9. Gerke AK. Morbidity and mortality in sarcoidosis. Curr Opin Pulm Med. 2014 Sep;20(5):472-8. https://doi.org/10.1097/MCP.0000000000000080 PMID: 25029298; PMCID: PMC4326053.

10. Рамазанов Г.Р., Шевченко Е.В., Идилова Л.И., Степанов В.Н., Нугаева Э.В., Петриков С.С. Нейросаркоидоз. Russian Neurogical Journal. 2020;25(5):45-50. https://doi.org/10.30629/2658-7947-2020-25-5-45-50 https://www.r-n-j.com/jour/article/view/121/78

11. Kidd D.P. Neurosarcoidosis: Clinical Manifestations, Investigation and Treatment. Pract. Neurol. 2020;20:199–212. https://doi.org/10.1136/practneurol-2019-002349 https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8066110/

12. Cação G., Branco A., Meireles M., Alves J.E., Mateus A., Silva A.M., Santos E. Neurosarcoidosis According to Zajicek and Scolding Criteria: 15 Probable and Definite Cases, Their Treatment and Outcomes. J. Neurol. Sci. 2017;379:84–88. https://doi.org/10.1016/j.jns.2017.05.055 https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8066110/

13. Schupp J.C., Freitag-Wolf S., Bargagli E., Mihailović-Vučinić V., Rottoli P., Grubanovic A., Müller A., Jochens A., Tittmann L., Schnerch J., et al. Phenotypes of Organ Involvement in Sarcoidosis. Eur. Respir. J. 2018;51:1700991. https://doi.org/10.1183/13993003.00991-2017. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8066110/

14. Scott TF, Yandora K, Valeri A, Chieffe C, Schramke C. Aggressive therapy for neurosarcoidosis: long-term follow-up of 48 treated patients. Arch Neurol. 2007;64(5):691-696.

15. Krumholz A, Stern BJ. Neurologic manifestations of sarcoidosis. Handb Clin Neurol. 2014; 119:305-333. Schupp J.C., Freitag-Wolf S., Bargagli E., Mihailović-Vučinić V., Rottoli P., Grubanovic A., Müller A., Jochens A., Tittmann L., Schnerch J., et al. Phenotypes of Organ Involvement in Sarcoidosis. Eur. Respir. J. 2018;51:1700991. https://doi.org/10.1183/13993003.00991-2017. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8066110/

16. Kellinghaus C., Schilling M., Ludemann P. Neurosarcoidosis: Clinical experience and diagnostic pitfalls. Eur. Neurol. 2004;51:84–88. https://doi.org/10.1159/000076534

17. Culver D.A., Neto M.L.R., Moss B.P., Willis M.A. Neurosarcoidosis. Semin. Respir. Crit. Care Med. 2017;38:499–513. https://doi.org/10.1055/s-0037-1604165

18. Kellinghaus C., Schilling M., Ludemann P. Neurosarcoidosis: Clinical experience and diagnostic pitfalls. Eur. Neurol. 2004;51:84–88. https://doi.org/10.1159/000076534.

19. Bradshaw MJ, Pawate S, Koth LL, Cho TA, Gelfand JM. Neurosarcoidosis: Pathophysiology, Diagnosis, and Treatment. Neurol Neuroimmunol Neuroinflamm. 2021 Oct 4;8(6):e1084. https://doi.org/10.1212/NXI.0000000000001084 PMID: 34607912; PMCID: PMC8495503.

20. Pawate S, Moses H, Sriram S. Presentations and outcomes of neurosarcoidosis: a study of 54 cases. QJM. 2009;102(7):449-460.

21. Carlson ML, White JR Jr., Espahbodi M, et al.. Cranial base manifestations of neurosarcoidosis: a review of 305 patients. Otol Neurotol. 2015;36(1):156-166.

22. Zamora C, Hung SC, Tomingas C, Atkinson C, Castillo M. Engorgement of deep medullary veins in neurosarcoidosis: a common-yetunderrecognized cerebrovascular finding on SWI. AJNR Am J Neuroradiol. 2018;39 (11):2045-2050.

23. Bridel C, Courvoisier DS, Vuilleumier N, Lalive PH. Cerebrospinal fluid angiotensin-converting enzyme for diagnosis of neurosarcoidosis. J Neuroimmunol. 2015;285:1-3.

24. Rao PB, Azim A, Singh N, Baronia AK, Kumar A, Poddar B. Osmotic demyelination syndrome in Intensive Care Unit. Indian J Crit Care Med. 2015;19:166–169.

25. Саркоидоз: монография / Под ред. Визеля А.А. (Серия монографийРоссийского респираторного общества; Гл. ред. серии Чучалин А.Г.). М.: Издательский холдинг «Атмосфера», 2010. 416 с. https://spulmo.ru/upload/kr/Sarkoidoz_2022.pdf

26. James W.E., Baughman R. Treatment of sarcoidosis: grading the evidence. Expert Rev Clin Pharmacol. 2018 Jul;11(7):677-687. https://doi.org/10.1080/17512433.2018.1486706

27. Deverrière G., Flamans-Klein A., Firmin D., Azouzi O., Courville P., Le Roux P. Early onset pediatric sarcoidosis, diagnostic problems. Arch Pediatr. 2012 Jul;19(7):707-10. https://doi.org/10.1016/j.arcped.2012.04.024

28. Joubert B, Chapelon-Abric C, Biard L, et al. Association of prognostic factors and immunosuppressive treatment with long-term outcomes in neurosarcoidosis. JAMA Neurol. 2017;74(11):1336-1344.

29. Sakkat, A., Cox, G., Khalidi, N. et al. Infliximab therapy in refractory sarcoidosis: a multicenter real-world analysis. Respir Res. 2022;54. https://doi.org/10.1186/s12931-022-01971-5