Синдром MELAS (митохондриальная энцефаломиопатия с лактатацидозом и инсультоподобными эпизодами): описание клинического случая

Введение. MELAS-синдром — наследуемое по материнской линии митохондриальное заболевание, при котором кардинальная клиническая триада — лактатацидоз, эпилептические припадки и инсультоподобные эпизоды — нередко маскируется под острое нарушение мозгового кровообращения. Поздняя манифестация во взрослом возрасте затрудняет диагностику и отодвигает начало патогенетической терапии.
Цель: показать на конкретном клиническом примере диагностический путь к митохондриальной энцефаломиопатии у пациентки 44 лет, дебютировавшей картиной ишемического инсульта, и описать алгоритм нейровизуализационной, нейрофизиологической и морфологической верификации синдрома MELAS.
Описание случая. Пациентка Е., 44 лет, госпитализирована с предварительным диагнозом «ишемический инсульт» по поводу выпадения поля зрения в верхнем левом квадранте, нечёткости зрения, снижения концентрации и тяжести в голове. МРТ головного мозга выявила корковый ламинарный некроз в правой затылочной доле без поражения подкоркового белого вещества — паттерн, нетипичный для инсульта. Лабораторно: повышение лактатдегидрогеназы до 450,83 ед/л, лактат на верхней границе нормы. Игольчатая электромиография обнаружила снижение средней длительности потенциалов двигательных единиц. Биопсия латеральной широкой мышцы бедра показала фрагментарную атрофию миоцитов, коагуляционные некрозы и картину рваных красных волокон, характерную для митохондриальной миопатии. Назначена патогенетическая терапия: L-аргинин, коэнзим Q10, янтарная кислота, рибофлавин.
Заключение. Дебют MELAS-синдрома в зрелом возрасте требует осознанной настороженности невролога: сохранность подкоркового белого вещества при корковом ламинарном некрозе, несоответствие очага сосудистым бассейнам, миопатический паттерн на ЭМГ и рваные красные волокна в биоптате — взаимно подкрепляющие признаки, позволяющие поставить диагноз до молекулярно-генетической верификации и своевременно перейти на патогенетическое лечение.

1. Gusev EI, Konovalov AN, Skvortsova VI, eds. Nevrologiya: Natsional’noe Rukovodstvo [Neurology: National Guidelines]. Vol 1. 2nd ed. Moscow: GEOTAR-Media; 2022:878. (In Russ).

2. Dreval ON. Neyrokhirurgiya: Lektsii, Seminary, Klinicheskie Razbory: Rukovodstvo Dlya Vrachey [Neurosurgery: Lectures, Seminars, Clinical Reviews: A Guide for Physicians]. Vol 1. 2nd ed. Moscow: Litterra; 2015:616. (In Russ).

3. Teplyshova AM, Glazova MA, Konovalov RN. Epilepsy and MELAS syndrome: literature review and clinical case. Epilepsy Paroxysmal Cond. 2023;15(4):361-371. (In Russ).

4. Ulyanova OV, Kutashov VA. MELAS syndrome: features of diagnosis, clinical course and treatment (clinical case). Saratov J Med Sci Res. 2021;17(1):155-159. (In Russ).

5. Illarioshkin SN. Algorithm for the diagnosis of mitochondrial encephalomyopathies. Nervnye Bolezni. 2007;(3):23-27. (In Russ).

6. Bochkov NP, Ginter EK, Puzyrev VP, eds. Nasledstvennye Bolezni: Natsional’noe Rukovodstvo [Hereditary Diseases: National Guidelines]. Moscow: GEOTAR-Media; 2012:499-511. (In Russ).

7. Pavlakis SG, Phillips PC, DiMauro S, De Vivo DC, Rowland LP. Mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, and strokelike episodes: a distinctive clinical syndrome. Ann Neurol. 1984;16(4):481-488. https://doi.org/10.1002/ana.410160409

8. Goto Y, Nonaka I, Horai S. A mutation in the tRNA(Leu)(UUR) gene associated with the MELAS subgroup of mitochondrial encephalomyopathies. Nature. 1990;348(6302):651-653. https://doi.org/10.1038/348651a0

9. El-Hattab AW, Adesina AM, Jones J, Scaglia F. MELAS syndrome: clinical manifestations, pathogenesis, and treatment options. Mol Genet Metab. 2015;116(1-2):4-12. https://doi.org/10.1016/j.ymgme.2015.06.004

10. Riley DS, Barber MS, Kienle GS, et al. CARE guidelines for case reports: explanation and elaboration document. J Clin Epidemiol. 2017;89:218-235. https://doi.org/10.1016/j.jclinepi.2017.04.026